Сімейна атаксія Фридрейха Гепато-церебральна дистрофія Спадкова аміотрофія Шарко-Марі
	Діагностика Стаціонарне лікування

Спадкові захворювання нервової системи - велика група хвороб, зумовлених змінами генетичної інформації.

Роль спадкових факторів у розвитку захворювань нервової системи підтверджується більш високою частотою хворих в деяких сім'ях в порівнянні із загальною популяцією.

Для цієї групи хвороб характерним є ураження певних систем мозку, периферичної нервової системи та м'язів, що поступово наростає з часом.

Причиною спадкових захворювань нервової системи є генні мутації, що ведуть до порушення синтезу ферменту, до порушення метаболізму, до дистрофічних і деструктивних змін в клітинах нервової системи.

Для діагностики різних форм спадкової патології застосовуються: клініко-генеалогічний метод, спеціальні і додаткові (лабораторні, інструментальні) методи дослідження. Серед спеціальних методів діагностики виділяють цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний і імунологічний методи. До додаткових методів належать: ультразвукове дослідження внутрішніх органів і серця, рентгенографія, магнітно - резонансна томографія (МРТ), електронейроміографія (ЕНМГ) і ін.

Огляд пацієнтів в Університетській клініці проводиться висококваліфікованими неврологами. У складних випадках залучаються провідні фахівці кафедри неврології і, при необхідності, інших кафедр Одеського національного медичного університету. Клініка оснащена новітнім обладнанням, що дозволяє виконати всі необхідні діагностичні процедури. Генетична і клінічна лабораторії Клініки дають можливість провести точну діагностику спадкового захворювання.

В основі лікування спадкових хвороб лежать симптоматичне і патогенетичне напрямки, які передбачають використання всіх видів сучасного лікування: лікарська, дієтичне, хірургічне, рентгенорадіологічний, фізіотерапевтичне. З урахуванням різноманітності спадкових захворювань, типів мутацій, ланок порушеного обміну, залучення органів і систем не може бути однакових методів лікування для різних форм спадкових захворювань. Повне одужання при них поки неможливо, але лікування не є безнадійною програмою з терапевтичної точки зору, як це здавалося раніше.

Симптоматичне лікування призначають практично при всіх спадкових хворобах, а для багатьох форм воно є єдиним можливим. До того ж воно посилює позитивний ефект патогенетичного лікування. Види симптоматичного лікування різноманітні - від лікарських засобів до хірургічної корекції.

Патогенетичне лікування спрямоване на корекцію ланок порушеного обміну речовин. Якщо ген не функціонує - необхідно відшкодувати дефіцит відповідного білку; якщо ген виробляє аномальний білок і утворюються токсичні продукти - слід видалити їх і відновити основну функцію гена; якщо ген виробляє багато продукту - надлишок відповідного білку видаляють.