Диагноз ставится на основании:  

    Электрофизиологических методов исследования (электронейромиография и ЭКГ, ЭХО -КС)
    Генетических анализов (для диагностики атаксии Фридоейха проводится прямая и косвенная ДНК-диагностика, с помощью которой выявляют ген фратаксина (FXN), ответственный за развитие атаксии Фридрейха.)

•     Биохимических анализов.
•     Биопсии мышц и нервов.

  Диагностика основывается на результатах глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (ЭНМГ) (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случае в биопсии нервов. 
 

  Осмотр пациентов в Университетской клинике проводится квалифицированными неврологами, при необходимости привлекаются сотрудники кафедры нейрохирургии и неврологии;     

   Клиника оснащена новейшим оборудованием, позволяющим провести все необходимые электрофизиологические методы диагностики (ЭНМГ, ЭЭГ, ЭКГ, Эхо-КС).    

    Современная генетическа и клиническая лаборатория дают возможность провести точную диагностику данного заболевания в кратчайшие сроки.  

    Лабораторные методы диагностики    

   Лабораторные методы диагностики проводятся для определения показателей метаболизма меди, содержания церулоплазмина в сыворотке крови, суточной экскреции меди с мочой, а также для установления выраженности нарушений функции печени и почек при болезни Вильсона-Коновалова.

    Инструментальные методы исследования Эхо-КС, УЗИ органов брюшной полости, транскраниальное УЗИ головного мозга, Электроэнцефалография, компьютерная томография головного мозга, компьютерная томография органов брюшной полости, магнитно-резонансная томография головного мозга. 

      В условиях Университетской Клинике производится биопсия печении - определение содержания меди в ткани печени.