(048) 737-37-70
ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Неврологическое отделение
Услуги
Рассеянный склероз
Поражения вегетативной НС
Сосудистые заболевания
Наследственные заболевания
Пароксизмальные расстройства
Паркинсонизм
Неврозы
Заболевания и поражения периферической НС
Персонал

Семейная атаксия Фридрейха

Одним из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний нервной системы является семейная атаксия Фридрейха. Это заболеваниенаблюдается преимущественно у представителей белой расы. Упоминания о нем есть и в массовой культуре - в известной американской мелодраме «Сладкая полночь» главный герой встречается с девушкой, страдающей атаксией Фридрейха, которая хочет испытать чувство любви «до того, как будет слишком поздно». Болезнь обычно начинается до 25 лет, чаще еще в детском возрасте – от 5 до 15 лет. Риск заболевания достаточно высок – 1 случай на 50000 населения. Каждый сотый – носитель мутации, которая может вызвать заболевание.

Термин «атаксия» в буквальном смысле слова означает «беспорядок», «замешательство», «путаница», «неразбериха». Собственно, атаксия - это нарушение одномоментной слаженной работы всех групп мышц для оптимального достижения цели двигательного акта.

Симптомы атаксии Фридрейха достаточно характерны. Сначала появляются неловкость, неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, затем присоединяется нарушение координации в руках, изменение почерка, нечёткость речи. На поздних стадиях возникает деформация стопы - формируется высокий, вогнутый свод с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных. Нередко у пациентов возникают нарушения со стороны других органов и систем: кардиомиопатия, катаракта, сахарный диабет, дисфункция половых желез.

Диагностика заболевания основывается на результатах глобальной, игольчатой и стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ), которые обнаруживают снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов. В ряде случаев проводится биопсия нервов. Имеется возможность и проведения генотипирования для выявления мутаций гена, кодирующего белок фратаксин.

Лечения, приводящего к полному выздоровлению, нет. Однако раннее начало лечения позволяет продлить период активной полноценной жизни.

Для этого в Университетской клинике применяются медикаментозные методы лечения, используются препараты так называемого митохондриального ряда, другие современные средства.

В Университетской клинике благодаря работе мультидисциплинарной высококвалифицированной бригаде специалистов лечение осуществляется совместно со смежными специалистам (эндокринологом, ортопедом, кардиологом и др.). Большое значение имеет также лечебная физкультура и физиотерапия. В каждом случае врачами Клиники проводится разработки индивидуальной лечебно-диагностической программы с учётом течения заболевания и степени нарушения функции нервной системы.
 



   
  Cистема менеджмента качества  


   г. Одесса, ул.Тенистая, 8
Время работы:
пн.-пт. с 8:00 - 19:00
Колл-центр: (048) 737-37-70

 

(048) 737-37-70