(048) 737-37-70
ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Неврологическое отделение
Послуги
Розсіяний склероз
Ураження вегетативної НС
Судинні захворювання
Спадкові захворювання
Пароксизмальні розлади
Паркінсонізм
Неврози
Захворювання і ураження периферичної НС
Інсультний центр
Персонал

Сімейна атаксія Фридрейха

Одним з найбільш поширених спадкових захворювань нервової системи є сімейна атаксія Фридрейха. Це захворювання спостерігається переважно у представників білої раси. Згадки про нього є і в масовій культурі - у відомій американській мелодрамі «Солодка північ» головний герой зустрічається з дівчиною, яка страждає на атаксію Фридрейха, та хоче випробувати почуття любові «до того, як буде занадто пізно». Хвороба зазвичай починається до 25 років, частіше ще в дитячому віці - від 5 до 15 років. Ризик захворювання досить високий - 1 випадок на 50000 населення. Кожен сотий - носій мутації, яка може викликати захворювання.

Термін «атаксія» в буквальному сенсі слова означає «безлад», «замішання», «плутанина». Власне, атаксія - це порушення одномоментної злагодженої роботи всіх груп м'язів для оптимального досягнення мети рухового акту.

Симптоми атаксії Фридрейха досить характерні. Спочатку з'являються незручність, непевність, похитування, спотикання при ходьбі, потім приєднується порушення координації в руках, зміну почерку, нечіткість мови. На пізніх стадіях виникає деформація стопи - формується високий, увігнутий звід з переразгинанням пальців в основних фалангах і згинанням в дистальних. Нерідко у пацієнтів виникають порушення з боку інших органів і систем: кардіоміопатія, катаракта, цукровий діабет, дисфункція статевих залоз.

Діагностика захворювання грунтується на результатах глобальної, голчастої і стимуляційної електронейроміографії (ЕНМГ), які виявляють зниження швидкостей проведення по чутливих і рухових волокнах периферичних нервів. У ряді випадків проводиться біопсія нервів. Є можливість і проведення генотипування для виявлення мутацій гена, що кодує білок фратаксін.

Лікування, що приводить до повного одужання, немає. Однак ранній початок лікування дозволяє продовжити період активного повноцінного життя.

Для цього в Університетській клініці застосовуються медикаментозні методи лікування, використовуються препарати так званого мітохондріального ряду, інші сучасні засоби.

В Університетській клініці завдяки роботі мультидисциплінарної висококваліфікованої бригаді фахівців лікування здійснюється спільно з суміжними фахівцям (ендокринологом, ортопедом, кардіологом та ін.). Велике значення має також лікувальна фізкультура і фізіотерапія. У кожному разі лікарями Клініки проводиться розробки індивідуальної лікувально-діагностичної програми з урахуванням перебігу захворювання та ступеня порушення функції нервової системи.

 



   м. Одеса, ул.Тiниста, 8
Час роботи:
пн.-пт. з 8:00 - 19:00
Колл-центр: (048) 737-37-70


   
  Cистема менеджменту якості  

 

(048) 737-37-70